对于那些在首次怀孕时发现胎儿异常的家庭来说，他们往往担忧二胎能否顺利生出健康的宝宝。而对于35岁以上的女性，在备孕过程中遇到反复流产的情况，即使胚胎显示健康，问题的根源也令人困惑。为了解决这些问题，中山六院成立了优生遗传疑难疾病诊疗中心，该中心汇集了生殖医学、医学遗传学、产科、儿科及超声诊断等多个领域的专家。
梁晓燕教授作为中山六院生殖医学中心的学科带头人，表达了建立这样一个平台的愿望：“我们希望能够创建一条临床路径，以患者家庭为中心，减少他们在就医过程中的奔波与等待，避免因信息不对称而走弯路。”她提到了一个具体的案例：一位32岁的女性经历了四次流产后来到医院寻求帮助。尽管尝试了第三代试管婴儿技术，但在怀孕七周左右时再次发生了流产。经过多学科团队的深入检查和分析，最终发现这位女士曾有接触重金属的历史，特别是镉金属超标严重。针对这一情况，医生建议她先进行三个月的脱敏治疗，然后再考虑下一步的试管婴儿计划。
梁晓燕强调，对于高龄备孕或家族中有异常孩子出生的情况，在启动辅助生育技术前进行全面的多学科评估至关重要。不能简单地将失败归结于运气不好或其他非科学因素，而是需要通过详细调查找到真正的原因，从而提供更精准有效的治疗方案。目前，该中心已经建立了专门的服务流程，确保每位患者都能获得从初步诊断到后续随访的一站式服务。所有重要决策都将基于多学科专家会诊的结果，并由专业医生主导实施。
